10 grupos de investigación del CIBERER se han incorporado a las Redes Europeas de Referencia

Las Redes Europeas de Referencia recientemente aprobadas son una iniciativa de la Comisión Europea que tiene como objetivo agrupar a centros y unidades especializados en diversos grupos de enfermedades complejas o raras para mejorar la coordinación en la atención sanitaria. 10 grupos del CIBERER se han incorporado a 5 de estas 23 redes, en concreto a las de enfermedades neuromusculares, metabólicas hereditarias, hematológicas, endocrinas y neurológicas raras.

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La colaboración internacional en la investigación de la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es una anomalía congénita caracterizada por una obstrucción del intestino grueso debida a un movimiento muscular insuficiente. Los síntomas mejoran o desaparecen en la mayoría de los niños tras una intervención quirúrgica. Investigadores del CIBERER trabajan en la identificación de los genes involucrados en esta enfermedad y colaboran con equipos de tres continentes para encontrar soluciones.

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Avanzan en la investigación sobre tratamientos para el trastorno de la glicosilación PMM2-CDG

Investigadores del CIBERER han coordinado un estudio en el que ofrecen la primera prueba de concepto de un posible tratamiento para el trastorno congénito de la glicosilación debido a la deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG), una enfermedad rara multisistémica grave con una gran variabilidad de manifestaciones clínicas para la que hoy en día no hay tratamiento.

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El Colegio de Médicos de Córdoba galardona una investigación sobre la adrenoleucodistrofia

Un artículo sobre la adrenoleucodistrofia (X-ALD) realizado por investigadores de diversos grupos del CIBERER ha obtenido el Premio Nacional de Investigación organizado por el Colegio de Médicos de Córdoba con el patrocinio de CaixaBank. El acto de entrega se celebró en el Hospital San Juan de Dios de esta ciudad.

Obtienen una ayuda para investigar en el reposicionamiento de fármacos para la anemia de Fanconi

La Fanconi Anemia Research Fund (FARF), fundación norteamericana para la investigación sobre esta enfermedad, ha concedido una ayuda a un proyecto presentado por investigadores del CIBERER con el que se realizará un cribado de fármacos aprobados actualmente para otras enfermedades y analizará su uso en Fanconi.

Desarrollan líneas celulares y estudios en terapias con la financiación de Mi princesa Rett

La investigación financiada en exclusiva por la asociación Mi princesa Rett ha permitido al grupo para el estudio del síndrome de Rett del Hospital Sant Joan de Déu integrado en el CIBERER desarrollar líneas celulares y estudios centrados en terapias, trabajando en colaboración con diversos centros en Europa y Estados Unidos.

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Especialistas y familiares participaron en la primera jornada de la asociación de deficiencia de GLUT-1

El Hospital Sant Joan de Déu acogió la 1ª primera jornada de la Asociación de familias con deficiencia de GLUT-1. Asistieron profesionales, investigadores y familiares implicados en el cuidado de los pacientes con esta enfermedad rara. En la reunión, se explicó la actividad de los principales centros asistenciales de referencia del país.

La Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington organizó un encuentro en el que se explicaron diversas investigaciones

Unas 45 personas asistieron a esta jornada celebrada en el Instituto de Biomedicina de Valencia. Se explicaron diversas líneas de investigación sobre tratamientos y búsqueda de biomarcadores en esta enfermedad. Se expuso, además, el trabajo de la Asociación Internacional de Huntington.

La primera reunión internacional sobre paquioninia congénita juntó a pacientes, investigadores y dermatólogos

El CIEMAT acogió la primera reunión de la Asociación Internacional de Pacientes con Paquioniquia Congénita celebrada en España. Este encuentro reunió a afectados, investigadores y profesionales sanitarios para aunar experiencias y avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara, su diagnóstico y tratamiento.

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Los investigadores del proyecto TREAT-CMT presentaron los resultados de investigación traslacional a los afectados y familiares

Alrededor de 50 afectados por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y sus familiares asistieron a la Jornada de presentación de los resultados del proyecto TREAT-CMT de investigación traslacional sobre esta neuropatía sensitiva y motora, que es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente.

Identifican un nuevo mecanismo mitocondrial implicado en el origen del síndrome FXTAS

Una colaboración de investigadores del CIBERER ha permitido la identificación de un nuevo mecanismo implicado en FXTAS, un síndrome neurodegenerativo de aparición tardía. El proceso investigado, que afecta a la dinámica mitocondrial (la energía de las células), abre vías para la investigación de otras enfermedades neurodegenerativas.

El IMIBIC de Córdoba acogió unas jornadas de investigación traslacional sobre enfermedades neuromusculares

Más de cien asistentes y algunos de los mayores expertos nacionales en enfermedades neuromusculares abordaron la investigación traslacional en este tipo de patologías. En las jornadas, se ofreció una visión de la investigación que se realiza en España, y de los avances diagnósticos y terapéuticos.

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras, dedicado a la investigación

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero, está este año dedicado a la investigación con el lema "Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas". En la página oficial del Día Mundial, podéis consultar los actos que se realizan por todo el mundo. Tenéis, además, la posibilidad de descargaros el póster oficial para así compartirlo en redes sociales.

La Gala Inocente Inocente de TVE dedicada a los niños con enfermedades raras recaudó más de 1.160.000€

El director científico del CIBERER, el Dr. Pablo Lapunzina, fue entrevistado en la Gala Inocente Inocente emitida en La 1 de TVE la noche del pasado 28 de noviembre. A lo largo de este programa, que tenía como lema 'Lo raro es no ayudar', se recaudaron más de 1.161.000 euros para ayudar a los niños con enfermedades raras.

FIAPAS premia una investigación sobre nuevas terapias para la hipoacusia neurosensorial

Un estudio de evaluación de nuevas terapias para la prevención de la hipoacusia neurosensorial realizado por investigadores del CIBERER ha obtenido el Premio de Investigación en Deficiencias Auditivas de la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS).

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